Подписка на новости

* Поля, обязательные к заполнению
Нажимая на кнопку «Подписка на новости» Вы даёте свое согласие автономной некоммерческой организации «Центр развития филантропии ‘’Сопричастность’’» (127055, Москва, ул. Новослободская, 62, корпус 19) на обработку (сбор, хранение), в том числе автоматизированную, своих персональных данных в соответствии с Федеральным законом от 27.07.2006 № 152-ФЗ «О персональных данных». Указанные мною персональные данные предоставляются в целях полного доступа к функционалу сайта https://www.b-soc.ru и осуществления деятельности в соответствии с Уставом Центра развития филантропии «Сопричастность», а также в целях информирования о мероприятиях, программах и проектах, разрабатываемых и реализуемых некоммерческим негосударственным объединением «Бизнес и Общество» и Центром развития филантропии «Сопричастность». Персональные данные собираются, обрабатываются и хранятся до момента ликвидации АНО Центра развития филантропии «Сопричастность» либо до получения от Пользователя заявления об отзыве Согласия на обработку персональных данных. Заявление пользователя об отзыве согласия на обработку персональных данных направляется в письменном виде по адресу: info@b-soc.ru. С политикой обработки персональных данных ознакомлен.

В России расширяется программа бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии

79

«Янссен», подразделение фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон», объявляет о расширении программы бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА), реализуемой в партнерстве с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова.

В рамках программы доступна бесплатная транспортировка биологических образцов и бесплатное проведение молекулярно-генетического анализа на наличие экзона 7 гена SMN1 для подтверждения диагноза СМА 5q – наиболее распространенной формы заболевания, на долю которой приходится около 95% всех зарегистрированных случаев СМА[1]. Теперь в рамках программы также доступна возможность бесплатной доставки цельной крови и определение количества копий гена SMN2.

Ген SMN2 почти идентичен гену SMN1, он является основным геном-модификатором тяжести СМА. Количество копий гена SMN2 может влиять на степень клинических проявлений и тяжесть СМА, информация о количестве копий может использоваться как дополнительный критерий при определении типа заболевания.

«Мы в «Янссен» прикладываем значительные усилия для того, чтобы оказать необходимую поддержку российским пациентам с диагнозом СМА. Расширение программы бесплатного скрининга – важный шаг на пути к повышению доступности своевременной диагностики, который позволит как можно более широкому кругу пациентов получить возможность бесплатно сдать полный молекулярно-генетический анализ. Определение количества копий гена SMN2 поможет специалистам определить прогноз СМА, подобрать оптимальную тактику лечения заболевания и сохранить качество жизни пациента на максимально возможном уровне», – комментирует Катерина Погодина, управляющий директор «Янссен» Россия и СНГ, генеральный директор ООО «Джонсон & Джонсон».

Направление в лабораторию для проведения диагностики в рамках проекта может дать любой врач Российской Федерации, наблюдающий пациента с подозрением на СМА. Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты, указанный в направлении. Более подробная информация о программе размещена на официальном сайте Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова — https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/, а подробную инструкцию по процессу заказа курьера медицинский специалист может получить через личный кабинет на сайте логистического партнера программы – компании ООО «Биокард Логистикс».

Программа диагностики СМА была запущена в январе 2020 года, она направлена на повышение доступности генетической диагностики для пациентов с манифестацией синдрома «вялого ребенка» и для всех других пациентов с подозрением на СМА, чтобы значительно ускорить процесс постановки диагноза и потенциально улучшить исходы по состоянию здоровья пациента за счет более раннего начала терапии.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: