В России расширяется программа бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии

«Янссен», подразделение фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон», объявляет о расширении программы бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА), реализуемой в партнерстве с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова.

В рамках программы доступна бесплатная транспортировка биологических образцов и бесплатное проведение молекулярно-генетического анализа на наличие экзона 7 гена SMN1 для подтверждения диагноза СМА 5q – наиболее распространенной формы заболевания, на долю которой приходится около 95% всех зарегистрированных случаев СМА^[1]. Теперь в рамках программы также доступна возможность бесплатной доставки цельной крови и определение количества копий гена SMN2.

Ген SMN2 почти идентичен гену SMN1, он является основным геном-модификатором тяжести СМА. Количество копий гена SMN2 может влиять на степень клинических проявлений и тяжесть СМА, информация о количестве копий может использоваться как дополнительный критерий при определении типа заболевания.

«Мы в «Янссен» прикладываем значительные усилия для того, чтобы оказать необходимую поддержку российским пациентам с диагнозом СМА. Расширение программы бесплатного скрининга – важный шаг на пути к повышению доступности своевременной диагностики, который позволит как можно более широкому кругу пациентов получить возможность бесплатно сдать полный молекулярно-генетический анализ. Определение количества копий гена SMN2 поможет специалистам определить прогноз СМА, подобрать оптимальную тактику лечения заболевания и сохранить качество жизни пациента на максимально возможном уровне», – комментирует Катерина Погодина, управляющий директор «Янссен» Россия и СНГ, генеральный директор ООО «Джонсон & Джонсон».

Направление в лабораторию для проведения диагностики в рамках проекта может дать любой врач Российской Федерации, наблюдающий пациента с подозрением на СМА. Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты, указанный в направлении. Более подробная информация о программе размещена на официальном сайте Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова – https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/, а подробную инструкцию по процессу заказа курьера медицинский специалист может получить через личный кабинет на сайте логистического партнера программы – компании ООО «Биокард Логистикс».

Программа диагностики СМА была запущена в январе 2020 года, она направлена на повышение доступности генетической диагностики для пациентов с манифестацией синдрома «вялого ребенка» и для всех других пациентов с подозрением на СМА, чтобы значительно ускорить процесс постановки диагноза и потенциально улучшить исходы по состоянию здоровья пациента за счет более раннего начала терапии.